Risiken im Zusammenhang mit nicht-invasiven pränatalen Screening-Tests

Heute warnt die US Food and Drug Administration die Öffentlichkeit vor dem Risiko falscher Ergebnisse, unangemessener Verwendung und unangemessener Interpretation der Ergebnisse von nicht-invasiven pränatalen Screening-Tests (NIPS), auch zellfreie DNA-Tests oder nicht-invasive pränatale Tests genannt (NIPT). Diese Tests suchen nach Anzeichen genetischer Anomalien bei einem Fötus, indem sie eine Blutprobe der schwangeren Person testen. Angesichts der zunehmenden Verwendung dieser Tests und der jüngsten Medienberichte stellt die FDA diese Informationen zur Verfügung, um Patienten und Gesundheitsdienstleister aufzuklären und dazu beizutragen, die unangemessene Verwendung von NIPS-Tests zu reduzieren.

„Obwohl genetische nicht-invasive pränatale Screening-Tests heute weit verbreitet sind, wurden diese Tests nicht von der FDA überprüft und können Behauptungen über ihre Leistung und Verwendung aufstellen, die nicht auf fundierten wissenschaftlichen Erkenntnissen beruhen“, sagte Jeff Shuren, MD, JD, Direktor des Zentrums für Geräte und radiologische Gesundheit der FDA. „Ohne ein angemessenes Verständnis dafür, wie diese Tests verwendet werden sollten, können Menschen unangemessene Entscheidungen in Bezug auf die Gesundheitsfürsorge in Bezug auf ihre Schwangerschaft treffen. Wir fordern die Patienten dringend auf, die Vorteile und Risiken dieser Tests mit einem genetischen Berater oder einem anderen Gesundheitsdienstleister zu besprechen, bevor sie Entscheidungen auf der Grundlage der Ergebnisse dieser Tests treffen.“

NIPS-Tests können Informationen über die Möglichkeit liefern, dass ein Kind mit einem ernsthaften Gesundheitszustand geboren wird. NIPS-Tests sind jedoch Screening-Tests – keine diagnostischen Tests. Sie liefern nur Informationen über das Risiko, dass ein Fötus eine genetische Anomalie aufweisen kann, und es können zusätzliche Tests erforderlich sein, um zu bestätigen, ob ein Fötus betroffen ist oder nicht.

Genetische Anomalien können durch ein fehlendes Chromosom oder eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms, bekannt als Aneuploidie, ein kleines fehlendes Stück eines Chromosoms, das als Mikrodeletion bezeichnet wird, oder ein zusätzliches Chromosomstück, das als Duplikation bezeichnet wird, verursacht werden. Diese genetischen Anomalien können schwerwiegende Gesundheitsprobleme verursachen. Erkrankungen, die durch ein fehlendes Chromosom oder eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms verursacht werden, sind häufiger und möglicherweise leichter zu erkennen, wie z. B. das Down-Syndrom, das körperliche und geistige Herausforderungen verursachen kann. Ein fehlendes oder zusätzliches Stück eines Chromosoms kann zu selteneren Erkrankungen wie dem DiGeorge-Syndrom führen, das Herzfehler, Ernährungsschwierigkeiten, Probleme mit dem Immunsystem und Lernschwierigkeiten verursachen kann.

Alle heute auf dem Markt befindlichen NIPS-Tests werden als laborentwickelte Tests (LDTs) angeboten. Die meisten LDTs, einschließlich NIPS-Tests, werden ohne Überprüfung durch die FDA angeboten. Während LDTs ​​Medizinprodukte im Sinne des Federal Food, Drug, and Cosmetic Act sind, verfolgt die FDA seit Inkrafttreten der Medical Device Amendments im Jahr 1976 eine allgemeine Politik des Ermessensspielraums bei der Durchsetzung der meisten LDTs. Das bedeutet, dass die FDA die geltenden regulatorischen Anforderungen nicht allgemein durchsetzt für die meisten LDTs. Die FDA arbeitet weiterhin mit dem Kongress an der Gesetzgebung, um einen modernen regulatorischen Rahmen für alle Tests, einschließlich LDTs, zu schaffen.

Viele Labore, die diese Tests anbieten, werben für ihre Tests als „zuverlässig“ und „sehr genau“ und bieten den Patienten „Sorgenlosigkeit“. Die FDA befürchtet, dass diese Behauptungen möglicherweise nicht durch fundierte wissenschaftliche Beweise gestützt werden. Während diese Labors behaupten, dass ihre Tests sehr genau sind, gibt es Einschränkungen aufgrund der Seltenheit einiger der in das Screening einbezogenen Bedingungen. Beim Screening auf eine sehr seltene Erkrankung kann ein positives Screening-Ergebnis beispielsweise eher falsch positiv als richtig positiv sein, und der Fötus ist möglicherweise nicht wirklich betroffen. In anderen Fällen kann ein positives Screening-Ergebnis eine Chromosomenanomalie genau erkennen, aber diese Anomalie ist in der Plazenta vorhanden und nicht im Fötus, der gesund sein kann.

Patienten und Gesundheitsdienstleister sollten sich der Risiken und Einschränkungen bei der Verwendung dieser genetischen pränatalen Screening-Tests bewusst sein und dass sie nicht allein zur Diagnose chromosomaler (genetischer) Anomalien verwendet werden sollten. Der FDA sind jedoch Berichte bekannt, denen zufolge Patienten und Gesundheitsdienstleister auf der Grundlage der Ergebnisse dieser Screening-Tests ohne zusätzliche Bestätigungstests wichtige Gesundheitsentscheidungen getroffen haben. Schwangere haben Schwangerschaften allein aufgrund der Ergebnisse des genetischen pränatalen Screenings beendet, ohne die Grenzen der Screening-Tests zu verstehen und dass der Fötus möglicherweise nicht die genetische Anomalie aufweist, die durch den Screening-Test festgestellt wurde. 

Die FDA empfiehlt Patienten und Gesundheitsdienstleistern, die Vorteile und Risiken aller pränatalen Gentests, einschließlich NIPS-Tests, mit einem genetischen Berater oder einem anderen Gesundheitsdienstleister zu besprechen, bevor sie solche Tests in Betracht ziehen oder Entscheidungen über ihre Schwangerschaft treffen. Eine vollständige Liste der Empfehlungen für Patienten und Gesundheitsdienstleister finden Sie in der unten verlinkten Sicherheitsmitteilung.

Die FDA wird Sicherheitsfragen rund um die Verwendung von NIPS-Tests weiterhin genau überwachen und engagiert sich für den Schutz der öffentlichen Gesundheit.